Estudios Genéticos Avanzados

Un estudio genético es una prueba mínimamente invasiva que analiza el genoma del paciente para poder detectar cualquier tipo de alteración en sus genes. Dichas alteraciones pueden derivar en el desarrollo de una enfermedad.

Los estudios genéticos avanzados FOCALYX^® Gx ayudan a identificar y gestionar una enfermedad hereditaria existente en familias con predisposición a la aparición de tumores. Una vez realizado el estudio, podremos calcular el riesgo que tiene el paciente de desarrollar la enfermedad oncológica que ya afecta a su familia.

¿Cómo de importante es la historia familiar cuando hablamos de cáncer de próstata?

El peso de los antecedentes familiares con cáncer de próstata es importante, tener un familiar que ha tenido cáncer de próstata se asocia a un aumento del riesgo de tenerlo del 68%.

Existen otros tipos de tumores que también se asocian con el riesgo de tener cáncer de próstata. Por ejemplo, tener familiares con antecedentes de cáncer de mama o cáncer de ovario. Una historia familiar de cáncer de mama puede aumentar el riesgo de tener cáncer de próstata en un 21%.

¿Qué riesgo puedo tener de ser diagnosticado de cáncer de próstata si tengo alguna alteración genética?

El riesgo de tener cáncer de próstata siendo portador de mutaciones genéticas varía según el tipo de tumor y el tipo de mutación. Una mutación es una alteración de una parte de la información genética de nuestro cuerpo, presente en nuestro ADN.

Dependiendo del tipo de cáncer las mutaciones varían, estando asociadas en el cáncer de próstata con mayor frecuencia las mutaciones de genes de reparación del ADN, como por ejemplo BRCA2 o HOXB13 entre otras.

¿Por qué los hombres deben considerar una evaluación genética?

Conocer su riesgo hereditario de cáncer de próstata puede ayudarlo a usted y a su familia a tomar decisiones para el diagnóstico precoz. Los pacientes que tienen alteraciones en determinados genes requieren de protocolos de seguimiento distintos del resto de la población.

Si usted ya padece cáncer de próstata, saber que tiene una mutación puede cambiar las recomendaciones y opciones de tratamiento que le ofrezcan sus médicos especialistas en uro-oncología.

¿Cuáles son los beneficios de conocer mi información genética?

Saber que tiene usted un riesgo hereditario le otorga la posibilidad de ser proactivo acerca de su salud. Identificar familiares en riesgo es uno de los beneficios más importantes que se obtienen con las pruebas genéticas.

Incrementar la vigilancia puede identificar un cáncer en una fase más temprana, teniendo más opciones de curarlo.

Conocer si es usted portador o no de una mutación, si ya ha sido diagnosticado de cáncer de próstata, ayuda a la toma de decisiones de tratamiento y esquemas de seguimiento.

Motivos frecuentes por los que le pueden recomendar un estudio genético

Si tiene algunos de los siguientes antecedentes familiares:

Familiar diagnosticado de cáncer de próstata antes de los 55 años o fallecido por cáncer de próstata antes de los 60 años.
Tres o más familiares afectados por diferentes cánceres (mama, ovario, colon, próstata, melanoma, etc.).
Familiar portador de una mutación genética.

Si tiene cáncer de próstata:

Diagnosticado antes de los 55 años.
Con familiares de primer grado con cáncer de próstata.
Diagnosticado con metástasis.
Con información desfavorable en el estudio del tejido (histología intraductal, pT3, pN1, ISUP >4).

¿En qué consiste un estudio genético?

Se recoge una muestra de saliva o sangre en consulta.
Al obtener los resultados después de unas semanas, su médico le explicará que significan y le propondrá un plan de reducción de riesgos o un plan de actuación para su caso concreto.

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